近日，经妇幼健康研究会组织专家评审和遴选，博奥生物集团有限公司（博奥生物）报送的科技成果“遗传性耳聋基因诊断芯片的研制及其临床应用”被评为全国首届妇幼健康科技奖科技成果奖一等奖。
  据统计，我国共有听力障碍患者2054万，占全国8269万残疾人的24%，数量居全国各类残疾之首，每年新生3万聋儿，触目惊心的数字给我国防聋、治聋工作带来了巨大挑战。
  依 托国家 863 等重大项目支持，通过与中国人民解放军总医院等临床单位合作，“遗传性耳聋基因诊断芯片的研制及其临床应用”项目将芯片技术研发与临床需求紧密结合，主要 取得了三个方面的重要成果。一、通过开展大样本耳聋基因流行病学调查，总结出了我国最重要的致聋基因及突变信息；应用等位基因特异性扩增及通用芯片技术， 在国际上率先研发出了具有自主知识产权的耳聋基因诊断芯片，并在此基础上研制出可准确检测干血片等多种临床痕量样本的高灵敏度磁珠分型检测平台；二、围绕 芯片核心技术，自主研发了配套芯片点样系统、激光扫描仪等仪器设备，形成了系统的芯片制备反应及检测平台，实现了大规模样本自动化平行处理； 三、基于上述技术平台，最先提出通过三个层次的大规模耳聋基因筛查（新生儿、耳聋高危遗传人群、孕早期个体）预防耳聋发生的先进策略，使我国由此成为首个 通过前瞻性筛查预防耳聋的国家。
  基 于该项目成果，博奥生物自主研发了全球首款遗传性耳聋基因检测芯片和配套试剂耗材，其中，九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）和十五项遗传性耳 聋基因相关基因检测试剂盒（微阵列芯片法）获得了国家食品药品监督管理局（CFDA）颁发的医疗器械注册证书。2009年以来，博奥生物的遗传性耳聋基因 检测平台还分别获得北京市自主创新产品证书（2009）、国家重点新产品证书（2010）、科技创新成果奖（2010）、第十四届中国国际高新技术成果交 易会优秀产品奖（2012）、北京市科学技术奖（2014）等奖项和第十七届中国专利优秀奖（2015）。
  2012 年4月，北京市在全国率先开展了全市新生儿遗传性耳聋基因筛查工作，成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。随后，成都、长治、南通、郑 州、长春、太原、新疆等省市也陆续开展遗传性耳聋基因筛查项目，累计筛查人数近130万；其中新生儿耳聋基因筛查累计120.8万人，发现超过5万人携带 耳聋基因，其中药物聋基因携带率2.4‰。
  迄 今为止，包括北京同仁医院、中国人民解放军总医院、北京协和医院、北京儿童医院、深圳市妇幼保健院、山东省立医院、南京医科大学第一附属医院、广东省妇幼 保健院等在内的100多家医院搭建了耳聋基因筛查和诊断平台，在临床耳聋基因诊断、耳聋人群筛查、孕早期及新生儿听力筛查等领域得到广泛应用。  根 据WHO统计，欧美国家的听力障碍人群达3500万人，他们中的大部分面临耳聋是否会遗传给后代的问题，而这些地区关于耳聋基因检测的同类产品均未上市。 对此，博奥生物通过与美国迈阿密大学遗传性耳聋中心的合作，成功研制出了针对白种人的耳聋基因筛查芯片系统，该产品将用于美国和欧洲部分地区的耳聋基因筛 查工作。

关于妇幼健康科学技术奖

  妇幼健康科学技术奖由妇幼健康研究会设立，并经国家卫生计生委批准，国家科学技术奖励工作办公室备案同意，旨在奖励在妇幼健康领域科学技术进步活动中做出突出贡献的个人和组织，促进妇幼健康领域科学技术进步，提高我国妇女儿童健康水平。